一、扭转痉挛(torsion spasm)扭转痉挛是指全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)，又称畸形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)，临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。按病因可分为原发性和继发性两型。

　　各种年龄均可发病。儿童期起病者多数有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，可以逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。

　　早期表现为一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。颈肌受累则出现痉挛性斜颈。面肌受累时则出现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时完全消失。

　　常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。

　　二、Meige综合征主要表现为眼睑痉挛(blepharospasm)和口-下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)，可分为三型：①眼睑痉挛;②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍;③口-下颌肌张力障碍。第Ⅱ型为Meige综合征的完全型;第Ⅰ、Ⅲ型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、羞明和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走，甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等。严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻，睡眠时消失。

　　三、喉肌肌张力障碍(laryngeal dystonia)也称痉挛性构音障碍。由Traube(1871)首先描述。本病好发于30～50岁，女性多于男性。可由上呼吸道感染或精神紧张而诱发。多发生在讲话时，休息时正常。分为两型：内收型和外展型。内收型肌张力障碍是由于声带不自主、无规律收缩引起，表现为呛咳、说话断断续续、发音紧束感，发音起始和结束很突然，讲话时第一、二个词的声音是正常的，但后面的声音会逐渐变尖锐，因此声音不如以前清晰、流畅。重者讲话很难听懂，但吹口哨、唱歌很少受影响。外展型喉肌张力障碍较少见，为不自主、无规律的声带外展，累及环杓后肌和环甲肌，表现为发音困难、音调低哑如耳语。

　　四、痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)指以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。可发生于任何年龄，以中年人多见，女性多于男性。起病缓慢，早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重，头部得到支持时可减轻，睡眠时消失。

　　五、书写痉挛书写痉挛(writer′s cramp)和其他职业性痉挛　　　　　　　指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势，患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行

　　六、手足徐动症(athetosis)也称指痉症，由Hammod(1872)首先描述。家族性者多于婴幼儿起病，继发性者可发生于任何年龄。临床主要表现为手足徐缓而又不规则的不自主性蠕动，呈过伸、过屈，蜿蜒犹如蚯蚓爬行状的奇形怪状的扭转样蠕动，肢体的远端较近端明显。下肢受累时，常见(足母)趾不自主的背曲，造成假性的巴宾斯基征。面部受累时可有挤眉弄眼、各种“鬼脸”怪相。咽喉肌、舌肌受累可出现言语不清及吞咽障碍等。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。

　　七、软腭阵挛(palatal myoclonus)本病表现为后咽肌群持续性节律性收缩，是由齿状核-橄榄体-小脑回路的病变所造成。凡累及红核下、橄榄核、齿状核部位的病变，均可产生此症状。可以是脑干血管病、肿瘤、炎症、变性等疾病，也可由于长期服用某种药物所致，如抗精神病药或甲氧氯普胺(胃复安)、西沙必利(普瑞博思)等。

　　临床上主要表现为软腭不停地阵挛，频率可快到100/min，讲话含糊不清，重者可听到十分清晰的咽部发出有节律的阵挛声。

　　八、多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation，HPD)或称Segawas病，由Segawas(1976)首先报道。本病是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，多于儿童期发病，女性多见，男∶女为1∶2~4。缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。少数患者首发症状可为震颤。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动，一般在早上或午后症状很轻微，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显，20~30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。

　　九、发作性肌张力障碍发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia)本病是指一种间歇发生、突然出现、持续时间短暂的肌张力障碍，也即阵发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal choreoathetosis)。临床上主要有两型：阵发性运动诱发型舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)和阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)。本病通常有家族史。大多数为不完全外显的常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或散发性。